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2025年5月8日是第32個“世界地中海貧血日”，地中海貧血是臨床上常見的單基因隱性遺傳病之一。相信有不少人聽說過地中海貧血這個疾病，特別是對于妊娠且有貧血癥狀的孕婦，更需要關注地中海貧血的防控與診治。

什么是地中海貧血？

地中海貧血簡稱“地貧”，是由于血紅蛋白內的珠蛋白基因缺陷導致的溶血性貧血病，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸地區(qū)而得名，又稱海洋性貧血，是目前世界上最常見的遺傳性血液病，主要分布在我國長江沿岸及以南的地區(qū)，在我國的廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、重慶等地區(qū)常見，人群地貧基因攜帶率高達10%至14%。

地貧有哪些臨床癥狀？

根據(jù)珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白鏈的類型，地貧可分為α-、β-、γ-、δ-、δβ- 等類別，最常見的是α-地貧和β-地貧。

α-地貧和β-地貧可分為靜止型、輕型、中間型和重型。

地貧基因是如何遺傳的？

正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，一組遺傳自母親。

若夫妻雙方只有一方是地貧基因攜帶者，他們的子女有50%的概率為正常，50%的概率為攜帶者。

若夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，他們的子女有25%的概率為正常，50%的概率為攜帶者，25%的概率為地貧患者（重型或中間型）。

地貧通過什么檢查診斷？

大多地貧攜帶者是無臨床癥狀的，在血常規(guī)檢查時僅表現(xiàn)出異常改變的血液學指標。對于血常規(guī)檢查提示異常，可疑地中海貧血時，可通過血紅蛋白電泳、地貧基因檢查協(xié)助診斷。基因診斷是確診地中海貧血最直接有效的檢測方法！目前，針對血常規(guī)檢查或血紅蛋白電泳異常的孕婦，綿陽市第一人民醫(yī)院（四〇四醫(yī)院）可免費對夫妻雙方進行地貧基因檢測！

地貧該如何防控？

一級預防：婚前孕前預防

即婚前孕前規(guī)范篩查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，通過遺傳咨詢和婚育指導，預防地貧的發(fā)生。

二級預防：產(chǎn)前預防

即為產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生。

三級預防：患兒的早診早治

定期對產(chǎn)后新生兒進行體檢，對發(fā)現(xiàn)貧血、紅細胞形態(tài)呈小細胞低色素改變的患兒進行地中海貧血篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。