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“謝謝熊醫(yī)生、白醫(yī)生、吳醫(yī)生……謝謝所有關(guān)心照顧我的白衣天使們，有你們在，我有信心快快康復，也請你們放心，我會謹遵醫(yī)囑，定期來復查的，真心感謝你們！”出院前的小王敲打出這些文字后，把手機遞給了醫(yī)生。

原來小王是聾啞人，近段時間，他不論工作還是休息都感覺特別疲憊，便來到綿陽四0四醫(yī)院就診，不料，被確診患有極其罕見且兇險的馬方綜合征。經(jīng)過醫(yī)務(wù)人員耐心溝通，小王積極配合治療，現(xiàn)在已順利出院。

什么是馬方綜合征

綿陽四0四醫(yī)院心臟大血管外科醫(yī)生吳旭介紹到，馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，患者特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，常伴有心血管系統(tǒng)異常，還可能導致眼部晶狀體移位、心血管和骨骼肌肉病變等。

一句話解釋就是血管基因有缺失，導致血管質(zhì)量發(fā)育比正常人要差。

其中最致命的就是心血管并發(fā)癥，大多數(shù)患者因主動脈進行性擴張而致主動脈瓣關(guān)閉不全，還有一部分患者是因主動脈中層變性而引起夾層動脈瘤。

這個病大多會遺傳

那么小王的家人也有嗎？

吳旭說到，大多數(shù)馬方綜合征患者會有家族史，小王的父親和小王的叔叔也確實患有馬方綜合征。

小王父親說：“那個時候孩子還小，又因為是基因缺陷性疾病，就算提前告訴他，除了加重心理負擔也沒有任何幫助，而且萬一沒遺傳到不是瞎擔心了，所以小王只知道十幾年前我去北京做了個心臟大手術(shù)，并不知道具體是什么病。沒想到，還是沒有躲過去�！�

還好，小王這次檢查時發(fā)現(xiàn)的主動脈瓣關(guān)閉不全并不是很嚴重，很快順利完成了Bentall（帶主動脈瓣人工血管升主動脈替換術(shù)）手術(shù)。吳旭說到，“一般情況如果有家族遺傳，我們還是建議定期做相關(guān)檢查，早發(fā)現(xiàn)早治療，有些雖然看起來沒問題，一旦發(fā)病就很嚴重，增加手術(shù)難度和風險�！�

馬方綜合征的典型癥狀

馬方綜合征患者主要表現(xiàn)為心血管、骨骼和眼部的病變。

1.心血管系統(tǒng)：存在動脈瘤時，可能沒有感覺或胸痛，一旦發(fā)生破裂，則為劇烈胸痛。當在主動脈不完全縮窄及在瓣膜病變基礎(chǔ)上發(fā)生的細菌性心內(nèi)膜炎時，會有發(fā)熱、心慌、呼吸困難等表現(xiàn)。

2.骨骼肌肉：患者通常面容瘦長，眼球下陷，耳大，耳廓菲��；身材較高、軀干、四肢及指（趾）細長；可見扁平胸、漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等。

3.眼部：眼部病變多見于男性，約一半患者由于晶狀體懸韌帶斷裂或松弛而發(fā)生雙側(cè)晶狀體脫位，常見高度近視。

吳旭介紹，綿陽四0四醫(yī)院平均每年都會遇到四、五例馬方綜合征患者，但都是檢查出主動脈瓣關(guān)閉不全或夾層動脈瘤后準備做手術(shù)前才確診的。“雖然這個病患病率并不高，算是罕見病，但是還是應(yīng)該引起重視，如果發(fā)現(xiàn)手指細長，呈蜘蛛指（趾）樣，有骨骼、心血管異�；蜓鄄砍霈F(xiàn)不適，尤其是家族有馬方綜合征病史的患者，需盡快就診，明確病因，以免耽誤病情�！�