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各縣市區(qū)醫(yī)療保障局、各園區(qū)勞動(dòng)保障中心、市人社信息中心：根據(jù)《四川省醫(yī)療保障局關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃�、普拉�?威利

綜合征和原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥納入門診特殊疾病管理的通知》(川醫(yī)保規(guī)〔2019〕3 號(hào))精神，為減輕肝豆?fàn)詈俗冃�、普拉�?

—威利綜合征和原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥(以下簡(jiǎn)稱“三種疾病”）患者的醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)，決定將三種疾病治療所需藥品費(fèi)用和檢查費(fèi)用納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)門診特殊重癥疾病管理范圍�，F(xiàn)就有關(guān)問題通知如下:

一、準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)

（一）肝豆?fàn)詈俗冃圆。ㄣ~代謝障礙）

1. 血清銅藍(lán)蛋白<200mg/L；

2. 緩慢進(jìn)行性震顫、肌僵直、構(gòu)音障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝功異常、慢性進(jìn)行性加重的肝硬化表現(xiàn)；

3. 裂隙燈下證實(shí)有特異的角膜色素環(huán)；

4.24h 尿銅＞100ug；

5.肝銅含量＞250ug/g(肝干重)；

患者符合上述條件中第1 條及2.3.4.5 條中至少1 條可申報(bào)肝豆?fàn)詈俗冃蚤T特管理。

（二）普拉德-威利綜合征

1. 出現(xiàn)肥胖、智力減退、性腺發(fā)育不全及肌張力低下等臨床表現(xiàn)。

2. 分子遺傳學(xué)檢查15 號(hào)染色體15q11.2-q13 區(qū)域印記基因的功能缺陷，父源染色體片段或者等位或者基因缺失或印記中心缺失及突變。

患者同時(shí)符合上述兩條者可申報(bào)普拉德-威利綜合癥納入門特管理。

（三）原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥

1. 認(rèn)定范圍限定兒童（≤18 歲）；

2. 身高落后于同年齡、同性別正常健康兒童身高的第三百分位數(shù)或2 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差（-2SD）以下；

3. 年生長(zhǎng)速率<7cm/年（3 歲以下）; <5cm/年（3 歲-青春期前）;<6cm/年（青春期）；

4. 勻稱性矮小，面容幼稚；

5. 骨齡落后于實(shí)際年齡2 年以上；

6. 兩項(xiàng)GH 藥物激發(fā)試驗(yàn)GH 峰值均<5ug/L;

7. 認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)中血清胰島素樣生長(zhǎng)因子1（IGF1）水平低于同性別同年齡正常參考值范圍；

8. 認(rèn)定資料為3 個(gè)月內(nèi)的資料；

9. 排除其他基礎(chǔ)疾病。

患者同時(shí)符合上述九條者，可申報(bào)原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥納入門特管理。

二、待遇保障

按照臨床必需、療效可靠、經(jīng)濟(jì)安全、減輕負(fù)擔(dān)的原則，將 與“三種疾病”治療相關(guān)的政策范圍內(nèi)藥品和檢查費(fèi)納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，按照我市現(xiàn)行門診特殊重癥疾病管理。（“三種疾病”門診特殊重癥的限定用藥范圍和檢查項(xiàng)目另行發(fā)布。）

三、工作要求

（一）實(shí)行“三種疾病”門診特殊疾病費(fèi)用在定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)直接結(jié)算，異地門診治療納入全省異地就醫(yī)直接結(jié)算，方便參保人員。

（二）要加強(qiáng)監(jiān)管，將“三種疾病”門診診治情況納入醫(yī)保智能監(jiān)控范圍，發(fā)現(xiàn)弄虛作假、串換藥品、檢查項(xiàng)目等騙取醫(yī)�；�金的情況，要嚴(yán)格按相關(guān)規(guī)定處理。